Bất cứ bậc cha mẹ nào cũng mong muốn con mình sinh ra được lành lặn, khỏe mạnh và phát triển bình thường. Tuy nhiên, thực tế có nhiều trẻ sinh ra mắc các dị tật bẩm sinh, để lại nỗi đau bệnh tật, thiệt thòi cho trẻ và gánh nặng cho gia đình và xã hội. Theo bà Đoàn Thị Thanh Hằng, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh: Số liệu thống kê của ngành Y tế cho thấy, hàng năm có khoảng 3% số trẻ được sinh ra bị dị tật bẩm sinh, trong đó có khoảng 8,3% bị chết trong thời kỳ sơ sinh và 25% số trẻ tử vong chu sinh (tử vong ngay sau đẻ) do bị dị tật bẩm sinh. Những con số này cho thấy mức độ ảnh hưởng nghiêm trọng của dị tật bẩm sinh tới chất lượng nguồn nhân lực nói riêng, chất lượng dân số nói chung. Tuy nhiên, những nỗi đau, hậu quả do dị tật bẩm sinh có thể phòng tránh được bằng biện pháp thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh và sơ sinh. Đây cũng là mục tiêu chính của đề án nâng cao chất lượng dân số thông qua xây dựng và mở rộng hệ thống sàng lọc trước sinh và sơ sinh tại tỉnh Thái Bình, giai đoạn 2016 - 2020.

Thực hiện đề án, từ tháng 3/2017, Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh đã phối hợp với Công ty Cổ phần Thương mại An Đức khai trương, đưa vào hoạt động Trung tâm sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tỉnh Thái Bình, trực thuộc Bệnh viện Phụ sản An Đức. Đây là 1 trong 6 trung tâm chẩn đoán trước sinh và sơ sinh của cả nước và là trung tâm thực hiện theo mô hình xã hội hóa đầu tiên. Cùng với Bệnh viện Phụ sản, Khoa sản Bệnh viện Đa khoa thành phố, công tác sàng lọc trước sinh và sơ sinh trên địa bàn tỉnh từng bước đi vào nền nếp và phát huy hiệu quả. Tính đến hết tháng 10/2017, tại Bệnh viện Phụ sản và Bệnh viện Đa khoa thành phố có 108 trẻ được lấy máu xét nghiệm miễn phí, trong đó phát hiện có 3 trẻ có kết quả dương tính với bệnh thiếu men G6DP. Theo báo cáo của Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tỉnh Thái Bình, có 30.742 ca được chẩn đoán sàng lọc trước sinh và sơ sinh, đạt 152% kế hoạch năm, trong đó có 104 ca có nguy cơ mắc bệnh down; 7.568 ca trẻ được sàng lọc sơ sinh, đạt 61,4% kế hoạch, trong đó có 82 trẻ có kết quả xét nghiệm dương tính với các bệnh thiếu men G6PD gây dễ vỡ hồng cầu, vàng da, biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động; suy tuyến giáp trạng bẩm sinh, rối loạn hoặc thiếu hụt tổng hợp hormone tuyến giáp, chậm phát triển trí tuệ, bệnh tăng sản thượng thận bẩm sinh, rối loạn nhiễm sắc thể giới tính... Số ca phát hiện sớm dị tật đều được hướng dẫn can thiệp, điều trị, theo dõi, quản lý bất thường bẩm sinh ở thai và trẻ sơ sinh. Việc phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh có ý nghĩa đặc biệt giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề về cả trí tuệ và thể chất. Cũng nhờ sàng lọc, nhiều căn bệnh nguy hiểm như suy giáp trạng bẩm sinh, thiếu men G6PD có thể điều trị thành công nếu được phát hiện điều trị sớm.

Bác sĩ CKII Phạm Thị Đông, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản An Đức cho biết: Trung tâm sàng lọc và chẩn đoán trước sinh, sơ sinh được đầu tư các trang thiết bị máy móc đồng bộ, đặc biệt có hệ thống siêu âm và xét nghiệm hiện đại, có thể sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh và phát hiện được trên 40 loại bệnh với độ chính xác cao. Tất cả các bà mẹ mang thai khi đến đây đều được tư vấn về ý nghĩa và hiệu quả của các biện pháp sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Được siêu âm phát hiện sớm những bất thường về hình thái thai; chọc ối phân tích nhiễm sắc thể của thai nhi. Trẻ sơ sinh được lấy máu gót chân để phát hiện các bệnh rối loạn bẩm sinh liên quan đến nội tiết - chuyển hóa - di truyền thường gặp.

Chị Trần Thị Mai, một thai phụ đến từ huyện Tiền Hải cho biết: Nhớ lần sinh đứa con thứ nhất, khi đó cả nhà hồi hộp, lo lắng suốt thời gian mang thai bởi không biết đứa bé sinh ra có khỏe mạnh, lành lặn không. Lần sinh thứ 2 này, biết được chương trình sàng lọc chẩn đoán từ cán bộ dân số, chị đi khám thai thường xuyên và quyết định đăng ký tham gia sàng lọc trước sinh tại Trung tâm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh và sơ sinh Thái Bình. Biết con mình phát triển bình thường, chị và cả nhà rất yên tâm, phấn khởi, không lo lắng như lần mang thai trước. Cũng như chị Hằng, hầu hết các thai phụ hiện nay đều đi kiểm tra, thăm khám thai theo đúng quy định tại các cơ sở y tế. Chị Hoàng Thị Hải, xã Bình Thanh, huyện Kiến Xương cho biết: Đến Bệnh viện Phụ sản An Đức, chị được các bác sĩ tư vấn sàng lọc trước sinh để bảo đảm con sinh ra khỏe mạnh. Chị thấy việc khám sàng lọc là rất quan trọng và cần thiết, vì nhiều người không biết, không khám sàng lọc, chẳng may con sinh ra bị bệnh không những con bị thiệt thòi mà cũng vất vả vì con.

Theo bà Đoàn Thị Thanh Hằng, Phó Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh: Một trong những mục tiêu của công tác dân số nêu tại Nghị quyết hội nghị lần thứ sáu, Ban Chấp hành Trung ương Đảng khóa XII là: 70% phụ nữ mang thai được tầm soát ít nhất 4 loại bệnh tật bẩm sinh phổ biến nhất; 90% trẻ sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhất. Tháng hành động quốc gia về dân số và ngày Dân số Việt Nam 26/12 năm 2017 cũng có chủ đề: “Thực hiện tầm soát, chẩn đoán sớm bệnh tật trước sinh và sơ sinh góp phần nâng cao chất lượng dân số”. Hiện Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh đang chú trọng đẩy mạnh công tác tuyên truyền nhằm nâng cao nhận thức của người dân, giúp các bà mẹ mang thai sớm tiếp cận với các dịch vụ chẩn đoán trước sinh, sơ sinh, góp phần thực hiện các mục tiêu về công tác dân số và nâng cao chất lượng dân số trong thời gian tới.

Ông Tô Hồng Quang, Phó Giám đốc Sở Y tế, Chi cục trưởng Chi cục Dân số - KHHGĐ tỉnh Vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội, hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra, việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh không chỉ là chuyện cá nhân của gia đình nào mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số nói riêng và cả xã hội nói chung. Bác sĩ Lương Thị Thơm, Trưởng khoa Xét nghiệm, Trung tâm sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh tỉnh Thái Bình Thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh là biện pháp hiệu quả nhất nhằm phát hiện, can thiệp sớm bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh, giúp trẻ sinh ra khỏe mạnh, phát triển bình thường, giảm hậu quả nặng nề do dị tật bẩm sinh, góp phần nâng cao chất lượng dân số. Chị Tô Vân Anh, cán bộ dân số xã Đông Hoàng, huyện Đông Hưng  Là cán bộ dân số, tôi hiểu rõ vai trò quan trọng của công tác sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh. Vì vậy, trong quá trình thực hiện nhiệm vụ, tôi thường xuyên tư vấn cho các bà mẹ mang thai nên khám sàng lọc để biết tình trạng thai nhi, bảo đảm con mình sinh ra được khỏe mạnh và phát triển bình thường.

 Hà Anh